「オプショナルスクリーニング」検査が受けられます
オプショナルスクリーニングとは
現在、日本で生まれる赤ちゃんは、治療しないと命に係わる障がいが出る可能性のある先天性の病気（約20疾患）について新生児マス・スクリーニング検査を、各自治体の公的事業として原則全員が無料で受けています。
しかし他にも、早く疾患の可能性を知ることで症状を予防したり、重い障がいを防ぐことができる病気があります。オプショナルスクリーニング(拡大新生児スクリーニング)は、新生児マス・スクリーニングの対象となっていない9つ（女児は7つ）の疾患について、その可能性があるかどうかを調べる検査です。現時点では希望者のみが受ける有料（自費）の検査です。京都府下では2023年4月現在、当院でのみ受検が可能です。
対象者
- 京都医療センターで出生し、検査を希望された赤ちゃん（分娩時の入院中に実施）
- 他院で出生され、オプショナルスクリーニングを希望する方（小児科外来で対応）
対象疾患
ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）、ムコ多糖症ⅣA型（モルキオA症候群）、ムコ多糖症Ⅵ型（マルトラミー症候群）、ファブリー病、ポンぺ病、重症複合免疫不全症、副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症
＊ファブリー病と副腎白質ジストロフィーは男児のみが検査の対象です。
検査方法
当院での出生児は新生児マス・スクリーニング検査を受けるときに同時に数滴、血液を採取します。
費用
- 当院で出生された方は11,000円(税込)
- 他院で出生された方は（処置、手続き費用等別途のため）18,700円(税込)
結果のお知らせ
- 当院で出生された方は原則、1か月健診時に結果を返却します。
- 他院で出生された方は約2，3週後にお伝えします。
＊陽性の結果が出た場合、より詳しい検査が必要となります。結果の説明やその後の対応については、当院小児科・遺伝診療部医師が責任をもって対応します。
お問い合わせ
当院では後期の妊婦健診と入院時に全員に説明し、検査の希望を確認しています。
より詳しく知りたい方は、オプショナルスクリーニングQ＆Aもご覧ください。
【他院出生の方のお問い合わせ方法】
京都医療センター予約専用電話（TEL：075-641-9120）にお問い合わせいただき、「小児科で、自費のオプショナルスクリーニング検査を受けたい」旨をお伝えください。ご予約のうえで来院して頂いております（現在、月曜、火曜、木曜日が対応日です）。紹介状がない場合も対応可能です。
検査や対象疾患の詳細は、検査実施機関のウエブサイト（CreARID/クレアリッド http://www.crearid.or.jp/）でも閲覧可能です。
