京都医療センター

産科

「オプショナルスクリーニング」検査が受けられます

オプショナルスクリーニングとは

現在、日本で生まれる赤ちゃんは、治療しないと命に係わる障がいが出る可能性のある先天性の病気(約20疾患)について新生児マス・スクリーニング検査を、各自治体の公的事業として原則全員が無料で受けています。
しかし他にも、早く疾患の可能性を知ることで症状を予防したり、重い障がいを防ぐことができる病気があります。オプショナルスクリーニング(拡大新生児スクリーニング)は、新生児マス・スクリーニングの対象となっていない9つ(女児は7つ)の疾患について、その可能性があるかどうかを調べる検査です。現時点では希望者のみが受ける有料(自費)の検査です。京都府下では2023年4月現在、当院でのみ受検が可能です。

対象者

  • 京都医療センターで出生し、検査を希望された赤ちゃん(分娩時の入院中に実施)
  • 他院で出生され、オプショナルスクリーニングを希望する方(小児科外来で対応)

対象疾患

ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群)、ムコ多糖症ⅣA型(モルキオA症候群)、ムコ多糖症Ⅵ型(マルトラミー症候群)、ファブリー病、ポンぺ病、重症複合免疫不全症、副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症
*ファブリー病と副腎白質ジストロフィーは男児のみが検査の対象です。

検査方法

当院での出生児は新生児マス・スクリーニング検査を受けるときに同時に数滴、血液を採取します。

費用

  • 当院で出生された方は11,000円(税込)
  • 他院で出生された方は(処置、手続き費用等別途のため)18,700円(税込)

結果のお知らせ

  • 当院で出生された方は原則、1か月健診時に結果を返却します。
  • 他院で出生された方は約2,3週後にお伝えします。

*陽性の結果が出た場合、より詳しい検査が必要となります。結果の説明やその後の対応については、当院小児科・遺伝診療部医師が責任をもって対応します。

お問い合わせ

当院では後期の妊婦健診と入院時に全員に説明し、検査の希望を確認しています。
より詳しく知りたい方は、オプショナルスクリーニングQ&Aもご覧ください。

検査や対象疾患の詳細は、検査実施機関のウエブサイト(CreARID/クレアリッド http://www.crearid.or.jp/)でも閲覧可能です。