オプショナルスクリーニングQ＆A
- 従来の新生児マススクリーニングとはどう違うのですか？
- 新生児マススクリーニングは自治体の事業で、以前から約20の先天性の病気について、赤ちゃん全員に無料検査を行っています。オプショナルスクリーニングも同時期に実施しますが、こちらは希望者だけが追加で受ける自費検査です。新生児マススクリーニングとは別の、早く可能性を知ることが症状や障がいの予防につながる 14疾患（女児は12疾患）の可能性について調べます。
＊オプショナルスクリーニング検査の詳細は産科HPに掲載しておりますのでご参照ください。 - なぜ京都医療センターではこの検査を勧めているのですか？
- 以前ある希少疾患の可能性を持つ赤ちゃんが出生されたとき、「どんな珍しい疾患でも検査があるなら調べたい」というご家族の強いご希望をうけ、少ない負担で希少疾患の可能性を知ることができる検査に意義を感じ、検査を採用しました。
症状が出てから治療を始めても完全に回復することは難しい場合があり、症状が出る前に病気の可能性を見つけることが大切だからです。 - 対象疾患はどんな疾患ですか？
- 詳細は産科HPでご確認ください。多くは大変稀な病気です。そのため診断も治療も難しい病気であるとも言えます。近年、薬剤が開発されて治療が可能となった疾患も複数含まれています。
- 発症前に難病の可能性を知るという心の負担をどう考えますか？
- この検査は、疾患の可能性について知る検査です。陽性であれば精密検査をして、本当に疾患を発症するのかどうかを判断していきます。診断が確定した場合、時期を見て治療に進むことになります。たしかに病気を発症前に知ることはご家族や本人にとって大きな心の負担です。一方で、事前に知ることで疾患が良い経過となるよう尽力することができます。当院には遺伝診療部があり、認定遺伝カウンセラーや専門知識を持ったスタッフによる心のサポートや、医学情報の提供ができますので検査後のご不安やご要望にも真摯に対応させて頂きたいと思っています。
- なぜ全国的に必須の検査となっていないのですか？
- この検査は2018年2月に始まり、現在は普及の途中です。 疾患の一部は国の実証事業として取り組みが始まっており、公的検査になる動きが進んでいますので、将来的には全ての赤ちゃんが受ける検査になるかもしれません。
- 受けたほうが良いのでしょうか？
- 現在は、希望者のみが自費で受ける検査です。費用がかかりますので、情報と費用のどちらに価値を感じるか、そこは個人の考え方次第です。 しかし、稀ではありますが、発症する前に見つけて治療してあげられれば、障がいを残さずに生きていくことができる病気があることは事実です。
当院では、出産をされた病院で受けられなくても、退院後の検査希望も受け入れをしたいと考えていますので、そのような場合は小児科にお問い合わせください。
お問い合わせ方法
京都医療センター予約専用電話（TEL：075-641-9120）にお問い合わせいただき、「小児科で、自費のオプショナルスクリーニング検査を受けたい」旨をお伝えください。ご予約のうえで来院して頂いております（現在、月曜、火曜、木曜日が対応日です）。紹介状がない場合も対応可能です。