京都医療センター

遺伝診療部

概要

遺伝性疾患(遺伝情報をになう染色体や遺伝子の変化によって起きる病気)についての悩みや、ある体質を受け継ぐのではないかという心配はどなたにも起こりうることです。当院では「遺伝」に関する様々な疑問やお悩みをお持ちの方のために「遺伝カウンセリング外来」を開設し、遺伝に関する情報提供や悩みの相談をお受けしています。

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遺伝カウンセリングとは

遺伝情報を調べることで適切な治療方針を選択したり、ご家族を含め、発症するのかどうかの予測(発症前診断)ができる疾患もあります。ただ、こうした情報を「知りたい」と思う方がいる一方で、「知りたくない」と思う方もいらっしゃるでしょう。自分だったらどうしよう、子どもたちも同じ病気になるのだろうか……このようなご心配に応じるのが遺伝カウンセリングです。臨床遺伝専門医あるいは認定遺伝カウンセラーが対応いたします。

どんな相談ができますか?

次のお子さんについてのご相談

  • 上の子どもが先天性の病気でした。次の子どもは大丈夫でしょうか?
  • 母体血清マーカー検査を受けましたが、その結果をよく説明してもらえなかったので、心配になりました。
  • 自分が遺伝性の病気を持っていて、子どもに遺伝しないか心配です。
  • 高齢妊娠なのですが、赤ちゃんに何かリスクがあるのか心配です。

お子さんについてのご相談

  • いくつかの合併症があることはわかっていますが、診断がつかずもんもんとしています。
  • 子どもが染色体異常といわれましたが、詳しい説明がなく、どうしていいのかわかりません。
  • 夫が遺伝性の病気と診断されました。子どもが発病することはあるのでしょうか?
  • 家族に誰もいないのに、子どもが遺伝の病気と言われたのですが、どういうことでしょうか?

成人の方のご相談

  • 父親が遺伝する神経疾患にかかっていて、自分も同じ病気にかかるのか心配です。
  • 夫が遺伝するがんといわれて、子どもにどう伝えればよいのか困っています。
  • 親戚にがんの人が多いので、自分もかかってしまうのではと心配です。
  • 自分の病気についてネットで調べていたら「遺伝」と書いてあり不安になりました。正確な情報が知りたいです。

などさまざまです。
ここに載っていないようなご相談でもお受けしておりますので、まずはお電話でお問い合わせください。

スタッフ

遺伝診療部長 八十田 明宏
(臨床研究センター長)
顧問 三宅 秀彦
(臨床遺伝専門医・指導医, お茶の水女子大学 教授)
室長 浅原 哲子
(臨床遺伝専門医・指導医, 内分泌代謝高血圧研究部 部長)
スタッフ 日下部 徹
(臨床遺伝専門医, 内分泌代謝高血圧研究部 室長)
橋本 有紀子
(臨床遺伝専門医, 小児科 医師)
小西 陽介
(認定遺伝カウンセラー, 臨床研究センター)
北 誠
(臨床遺伝専門医, 小児科 医師)
安彦 郁
(産科婦人科 診療科長)
江本 郁子
(臨床遺伝専門医 産科婦人科 病棟医長)
難波 多挙
(内分泌・代謝内科 医師)
北村 拓也
(内分泌・代謝内科 医師)
岡 知美
(血液内科 医師)
林 琢磨
(がん医療研究室 室長)

各診療科医師がサポートスタッフとして適宜参加いたします。

予約方法

完全予約制となっております。電話にてご予約ください。

お電話の場合
下記電話番号に「遺伝カウンセリング外来の予約」とお申し出ください。
ご予約の際には来院可能な日時の候補を予め複数ご用意いただけますとスムーズにご予約いただけます。
電話番号:075-641-9161(代表)  ※平日10時〜16時
遺伝カウンセリングの実施時間
原則は、火曜日と木曜日の午後ですが、それ以外の曜日も可能ですのでご相談ください。
遺伝カウンセリングの料金
初診
6,600円(税込)
再診
30分ごとに3,300円(税込)

ご質問等ありましたら、お気軽にお問い合わせください。プライバシーは守られます。

遺伝学的検査

遺伝学的検査(遺伝子の検査)を考えられている方は、ご予約の上、一度遺伝カウンセリング外来までお越しください。ご相談内容をお伺いし、その検査が必要かどうかを検討させていただきます。
一部、保険適用で受けられる検査もあります。

出生前診断をご検討の方へ

当院では日本医学会の認定を受け、非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)を実施しております。母胎血清マーカー検査とコンバインド検査は実施していません。

NIPTとは?

  • 妊婦さんから10mLの血液を採取することで、赤ちゃんの染色体疾患(13, 18, 21トリソミー)の可能性を調べる検査です。
  • 確定診断をする検査ではありません。
  • 検査は妊娠11~15週の妊婦さんが対象です。
    上記以降になりますと、受診をお断りする場合があります。ご検討の際はお早めにご連絡ください。
  • 検査結果は2週間後にお返しします。
  • 結果が陽性であった場合には、確定診断のための羊水検査が必要になります。

対象となる妊婦さんは?

ご希望があれば、どなたでも受検可能ですが、以下の場合は、他の方よりもトリソミーのリスクが高いとされています。

  • 高年齢の妊婦さん
  • 母体血清マーカー検査で、赤ちゃんが染色体の数の変化をもつ可能性が指摘されている妊婦さん
  • 13、18、21トリソミーをもつお子さんを妊娠した経験のある妊婦さん
  • 赤ちゃんの超音波検査で、赤ちゃんが染色体の変化をもつ可能性を指摘された妊婦さん

予約方法、検査についてなど

  • 代表番号:075-641-9161から遺伝診療部につないでいただき、「NIPTを検討」とお伝えください。
  • NIPTの外来日は月曜日、水曜日の午後です。お電話にて、受診可能日時をお伝えください。担当医の予定を確認し、折り返しご連絡をさせていただきます。
  • ご夫婦そろっての受診が必須です。結果開示の際にも、ご夫婦で来ていただきます。
  • 受診当日は、1時間の遺伝カウンセリングを受けていただき、検査の受検について、ご夫婦で考えていただきます。
  • 料金は検査代と遺伝カウンセリング料合わせて、13万9000円(税別)となります。
  • 遺伝カウンセリング後にNIPTを希望されなかった場合は、6000円(税別)の料金となります。
  • NIPT陽性後の羊水検査の料金は、検査会社負担のため、発生しません。

施設認定

  • 臨床遺伝専門医制度認定研修施設 (研修施設番号:79)
  • がんゲノム医療連携病院
  • 一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 基幹施設
  • 日本医学会 NIPT認証医療機関(基幹施設)

褐色細胞腫・パラガングリオーマの遺伝カウンセリングを受けた方へ

臨床研究「褐色細胞腫・パラガングリオーマ患者に対して行った遺伝カウンセリン グの検討」に対するご協力のお願い